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        群体遗传学基本原理之孟德尔遗传定律

        浏览次数: 日期:2015年1月23日 10:05

        Gregory Mendel揭示的基本遗传定律是解释DNA证据的基础。孟德尔定律之一是生殖细胞通过减数分裂形成配子时,成对的等位基因彼此分离,分别进入不同配子。半数配子中只含有亲代一对基因中的一种,另一半配子含另一种。换句话说,同源染色体在减数分裂过程中发生分离,因此配子变为单倍体,只含有单拷贝的染色体。孟德尔的另一个定律是指不同基因座上的非等位基因的行为是相互独立的。这一定律通常称为自由组合律。分离律和自由组合律是连锁平衡和Hardy-Weinberg平衡定律的基础,而DNA群体数据需检验是否符合这后两个定律。

        在随机婚配的群体中,某遗传标记有两个等位基因A和a,3个期望的基因型AA,Aa和aa,其频率分别为p2,2pq和q2,这里p和q分别表示等位基因A和a的频率,p+q =1(Hartl及Clark,1997)。下图举例说明了Hardy-Weinberg平衡定律(HWE)。此图中来源于父母的等位基因A和a之间的交叉称为Punnett平方。这一定律由Godfrey Hardy(1877~1947)和Wilhelm Weinberg分别独立发现,故命名为Hardy-Weinberg定律(Crow,1999)。此定律说明基因型频率的分布在随机婚配的一代人中可达到HWE平衡。HWE是一种简单将等位基因频率与基因型频率联系起来的方法。
         


              检验HWE是通过群体调查得到等位基因频率的观察值,然后在此基础上计算基因型频率的期望值。如果基因型频率的观察值与基因型频率的期望值相近,那么该群体是Har-dy-Weinberg平衡群体,且各等位基因之间是相互独立的。
        Hardy-Weinberg平衡定律的一个基本点是等位基因和基因型频率世代相传保持不变(Hartl及Clark,1997)。另一个暗示是当某个等位基因是稀有的,群体中该等位基因杂合子的数目多于纯合子。

        基因之间(如像STR基因座一样的遗传标记)按照随机原则进行组合,呈不连锁遗传,这种状态称之为连锁平衡。反之,则称为连锁不平衡(Hartl及Clark,1997)。用于检测连锁平衡的计算机软件和检验方法将在下面的文章中详细讨论。

        所属类别: DNA遗传学

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