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        常用遗传标记系统之ABO血型基因分型

        浏览次数: 日期:2015年1月22日 14:51

            ABO血型是发现最早、应用最广泛的人类血型。1990年,Yamamoto等报道了ABO系统的糖基转移酶基因碱基序列分析结果。A基因和B基因之间有7个单碱基替换:A294G、C523G、C654T、G700A、C793A、G800C和G927A。而O基因在靠近N端出现258G单碱基缺失,形成移码变异,编码出无糖基转移酶活性的蛋白质。随后许多学者相继提出了应用PCR扩增和等位基因特异性限制酶消化检测ABO基因型的方法。
            ABO血型基因的PCR-RFLP分型可选择两个特异性限制酶识别点G700A和258G缺失。引物1和2扩增片段200 (199)bp,包含第258位碱基。A、B基因扩增片段200bp,0基因扩增片段199bp,因O基因258G缺失构成Kpnl识别点,酶切后为171bp和28bp,故171bp片段出现则说明有O基因。引物3和4扩增片段159bp,包含第700位碱基,A、O基因均为700G,仅B基因为700A,构成Alu工识别点,酶切后产生118bp和41bp,所以118 bp片段出现说明有B基因(如下图所示)。
         

        所属类别: 法医物证

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