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        脱氧核糖核酸( DNA)基础原理之染色体、基因和DNA遗传标记

        浏览次数: 日期:2015年1月22日 16:15

        人类单拷贝基因组大约含有30亿个碱基对。人类基因组计划的目的就是获得一组完整的基因序列,并在2003年4月宣布了人类基因组的最终参考序列(D.N.A.解释框2—1)。从人类基因组计划中得到的信息,将对医学及法医个体识别有很大贡献,并可帮助我们更好地了解自己的基因构造。

        D.N.A.解释2-1
                                                                                                                                    人类基因组计划
        1990年,一项与NASA阿波罗航天计划媲美的分子生物学研究启动了,这就是投入了几十亿美元,预期在15年内解密人类DNA序列的计划。人类基因组计划的最早领导人是1953年与Francis Crick第一次提出DNA双螺旋结构的James Watson,参与该计划的有美国国立卫生院和能源部,研究人员开始努力分析人和其他生物的遗传图谱和物理图谱,例如酵母、果蝇(Drosophila)和老鼠等。

        1992年,Francis Collins接替Watson领导人类基因组计划。令人意想不到的是,几年过去了,计划面临超时和超出预算的局面。1999年,Craig Venter领导的名为Celera的私人企业挑战这项由国家资助的计划。竞争在很大程度上推动了计划的进展,2000年6月序列草图公布,2001年2月序列发表,2003年4月确定“最终”序列。

        有望从人类基因组计划中获益最多的是医学领域,我们可以借此更好地了解基因在各种疾病中的作用。这一情况加剧了科学家和政策制定者们对遗传隐私、知识产权在法律、伦理问题方面的争论。这一宏伟计划的实行促进了技术的发展并将帮助我们继续了解物种。一个参考序列已经出台,人类通过一个被称为“国际单倍型图(Hap-map)”的计划转而开始研究不同个体间存在的正常差异。

        在人类细胞中,细胞核内的染色体包括DNA的稠密小体和保护DNA的组蛋白。人类基因组由22对配对常染色体和两条性染色体组成(图2-3)。因此,一般人类细胞中包括46条不同的染色体或23对染色体。男性性别标记为XY,因为它们包含有一条单拷贝x染色体和一条单拷贝Y染色体;而女性包含两条x染色体,所以性别标记为XX。大多数个体同一认定所使用的标记在常染色体上,判断性别的标记在性染色体上。在第九章和第十章中将讨论可以在人类个体识别中应用的Y染色体和存在于细胞线粒体中基因组结构小且拷贝数量多的线粒体DNA。

        所有体细胞中的染色体均为二倍体,即包括两套染色体。另一方面,生殖细胞(精子和卵子)是单倍体,它们只含有一套染色体。而当一个卵子细胞和一个精子细胞结合成为受精卵,则其中的染色体又成为二倍体。因此,受精卵中的每对染色体分别来自其父母双方。

        体细胞核的分裂过程叫有丝分裂,所产生的子细胞与母细胞的遗传信息完全相同。性细胞或生殖细胞的分裂过程叫减数分裂。在减数分裂中细胞连续分裂两次,产生四个而不是两个子细胞,每个细胞含单倍体的染色体。

        染色体上的DNA由“编码区”和“非编码区”构成。编码区叫基因,包含有细胞合成蛋白质所需要的必需信息。一个基因一般长度范围是从几千到几万个碱基对不等。人类基因组计划惊奇地发现,人类只有不到3万个基因用于编码蛋白质,而不像先前所认为的5万-10万个。

         

         

        基因由外显子(蛋白质的编码部分)和内含子(插入序列)组成,只占人类DNA的5%.DNA中的非蛋白质编码区则构成染色体的剩余部分。因为这部分区域与合成蛋白质没有直接联系,它们有时被叫做“垃圾”DNA。人类个体识别应用的标记位于基因间或基因内的非编码区,故遗传变异而没被编码。

        具有个体特异性的多态性遗传标记,可以从人类基因组的非编码区找到。一个基因或非编码区的DNA标记在染色体上的位置一般被称为基因座(Locus,复数Loci)。通过在世界范围内努力实施的人类基因组计划,已确定了数以千计的基因座并在人类染色体上作图定位。

        成对的两条染色体互称为同源染色体( Homologous),因为它们具有相同的长度和基因结构。每个基因的拷贝,在同源染色体上对应位置相同(基因座)。同源染色体中,一个从母亲处继承,另一个从父亲处继承。由于有时会发生突变,一对同源染色体的序列有可能相同,也有可能不完全相同。

        同一个基因座上不同序列的基因被称为等位基因。如果同源染色体上同一个基因座上盼两个等位基因不同,称为杂合子( Heterozygous),相同则称之为纯合子(Homozygous)。分析基因座上等位基因的差异是人类同一认定时必不可少的过程。基因型是基因座等位基因的特异性表达。如果在一个基因座上有两个等位基因,如A和a,那么可能存在三种基因型:AA、Aa和aa。AA和aa是纯合子,Aa是杂合子。一个DNA

        分型是多个基因座上基因型的联合。DNA分型或DNA分析是确定DNA分子特定区域内基因型的过程。为了避免无关个体间分型随机匹配的可能性,人类个体识别采用多个基因座分型。

        所属类别: DNA生物学

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